矮小癥是指兒童的身高低于同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差（-2SD,標(biāo)準(zhǔn)線(xiàn)稱(chēng)SD），每年生長(zhǎng)速度低于5厘米者。以下情況提示患兒生長(zhǎng)緩慢：①兒童的生長(zhǎng)速度3歲前小于7厘米/年；②3歲到青春期小于5厘米/年；③青春期小于6厘米/年。引起矮小癥的原因有很多，如：GHRH-GH-IGF（促生長(zhǎng)激素釋放激素-生長(zhǎng)激素-胰島素樣生長(zhǎng)因子）軸異常；內(nèi)分泌遺傳代謝病；慢性全身性疾病等。
“GHRH-GH-IGF” 您了解多少？
該系統(tǒng)主要由3個(gè)層面的激素及其結(jié)合蛋白組成，即由下丘腦合成并分泌的促生長(zhǎng)激素釋放激素（GHRH）、垂體分泌的生長(zhǎng)激素（GH）以及胰島素樣生長(zhǎng)因子（IGF）。
GH缺乏時(shí)則會(huì)引起矮小癥，而GH分泌過(guò)多會(huì)引起肢端肥大癥。IGF族有IGF-Ⅰ和IGF-Ⅱ兩種。IGF-Ⅰ的產(chǎn)生更依賴(lài)于GH，其促生長(zhǎng)作用強(qiáng)，是兒童期的重要生長(zhǎng)因子。
對(duì)于GHRH-GH-IGF系統(tǒng)的功能評(píng)價(jià)是診斷兒童矮小癥的關(guān)鍵，研究發(fā)現(xiàn)，體內(nèi)GH水平波動(dòng)較大，且GH半衰期較短，直接檢測(cè)GH具有一定局限性。檢測(cè)IGF-Ⅰ可間接反映垂體分泌GH的功能，有助于診斷GH缺乏引起的疾病，有助于GH療效評(píng)估，調(diào)整治療方案。
島津解決方案-基于完整蛋白構(gòu)建定量方法
完整的IGF-Ⅰ分子量約為7600 Da，而電噴霧離子源可使樣品分子帶上多個(gè)電荷，降低了完整分子的m/z，使得完整蛋白在三重四極桿質(zhì)譜上檢測(cè)變?yōu)榭赡堋u津采用高性能的臨床質(zhì)譜LCMS-8050 CL開(kāi)發(fā)了基于完整蛋白的方法用于IGF-Ⅰ的檢測(cè)，并對(duì)方法的線(xiàn)性、準(zhǔn)確度及精密度進(jìn)行了考察。結(jié)果顯示該方法線(xiàn)性良好，準(zhǔn)確度及精密度均滿(mǎn)足要求，可用于臨床檢測(cè)。
寬線(xiàn)性范圍，高靈敏度，服務(wù)臨床
據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，綜合考慮年齡、種族以及健康狀態(tài)等因素，IGF-Ⅰ的參考范圍約為15~750 ng/mL，島津方案定量下限低至10 ng/mL，且具有100倍的寬線(xiàn)性范圍，覆蓋整個(gè)參考范圍，可完全滿(mǎn)足臨床檢測(cè)需要。
“精”“準(zhǔn)”為臨床診斷保駕護(hù)航
血清是非常復(fù)雜的基質(zhì)樣本，通常需要經(jīng)過(guò)復(fù)雜的前處理流程對(duì)樣品進(jìn)行凈化，將待測(cè)物從血清中提取出來(lái)才能進(jìn)行質(zhì)譜分析，否則可能帶來(lái)基質(zhì)效應(yīng)，影響回收率，影響臨床診斷準(zhǔn)確性，同時(shí)還會(huì)污染儀器，導(dǎo)致色譜柱的堵塞，增加分析成本。我們考察了血清樣品的加標(biāo)回收率，結(jié)果顯示，實(shí)測(cè)值均在理論值的±20%范圍內(nèi)，且精密度良好。
近年來(lái)，LC-MS/MS法作為臨床檢測(cè)方法的新秀逐漸走進(jìn)檢驗(yàn)科的平臺(tái)，承擔(dān)了越來(lái)越多的項(xiàng)目，其優(yōu)異的高特異性擺脫了免疫學(xué)方法的困境，具有很大的優(yōu)勢(shì)，對(duì)于臨床診斷和治療有重要意義。島津一直致力于推動(dòng)臨床檢測(cè)行業(yè)的發(fā)展，應(yīng)對(duì)臨床需求，開(kāi)發(fā)新的產(chǎn)品，為臨床服務(wù)，助力病因發(fā)現(xiàn)，精準(zhǔn)治療。
